NMD逃逸机制及其在疾病治疗中的应用

• 作者: 曹延延 程苗苗
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: NMD逃逸 无义突变 提前终止密码子 PTC通读
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 354-362
• 页数: 9页
• 字数: 7775字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16288/j.yczz.19-335

摘要

无义介导的mRNA降解(nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是指在病理或正常生理情况下mRNA上出现了提前终止密码子(premature termination codon,PTC),从而导致mRNA降解.它是一种广泛存在的mRNA质量监控机制.近年来,在多种疾病中发现某些PTC并未触发NMD,这种现象被称为NMD逃逸(NMD escape),然而其确切机制尚不十分清楚.目前公认的两个学说为:(1)PTC通读,即蛋白的翻译可以顺利通过PTC直至正常的终止密码子,产生全长蛋白;(2)翻译的重新启动,即蛋白翻译在PTC下游的潜在起始点重新开始直至终止密码子,产生N端截短蛋白.目前,通过利用PTC通读,越来越多的药物或小分子已被成功用于无义变异相关疾病的治疗.本文主要综述了NMD逃逸的机制及其在疾病治疗中的应用和进展,以期为进一步了解NMD逃逸及其相关应用概况提供参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曹延延	首都儿科研究所遗传室	8	16	3.0	3.0
2	程苗苗	首都儿科研究所遗传室	1	0	0.0	0.0