一例SRY阳性46,XX男性综合征胎儿的产前诊断

• 作者: 周颖 张玉鑫 施丹华 李海波 毛倩倩
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: SRY阳性 46,XX男性综合征 产前诊断 G显带核型分析 荧光原位杂交 染色体微阵列分析
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1039-1042
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20190906-00459

摘要

目的 对一例无创产前筛查提示性染色体异常(XXY)胎儿进行遗传学检测,明确其产前诊断结果,以提供合理的遗传咨询.方法 对胎儿羊水细胞进行G显带核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA),同时结合胎儿外生殖器多普勒超声结果进行判断.用胎儿父母及哥哥的外周血样进行家系验证.结果 G显带核型分析显示胎儿羊水染色体核型为46,XX;CMA检测发现胎儿存在2.635 Mb的Yp11.2和3.706 Mb的Yp11.31p11.2染色体区域;SRY位点FISH检测结果提示Y染色体短臂上的SRY基因片段易位到了X染色体短臂末端.胎儿父母和哥哥的外周血染色体核型和CMA结果均未见异常.诊断胎儿为SRY阳性46,XX男性综合征患者,其性染色体上的异常区段为新发突变.结论 G显带核型分析、FISH检测和CMA等技术的联合使用,相互验证对于得出精准的产前诊断结果,准确指导妊娠具有重要的意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	毛倩倩	宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室	14	30	2.0	5.0
2	施丹华	宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室	12	45	4.0	6.0
3	张玉鑫	宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室	6	0	0.0	0.0
4	周颖	宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室	5	0	0.0	0.0
5	李海波	宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室	7	0	0.0	0.0