GATA5基因启动子序列单核苷酸多态性可增加急性心肌梗死的易感性

• 作者: 宋志鹏 逄淑超 闫波 陈露
• 来源期刊: 中国病理生理杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 急性心肌梗死 GATA结合蛋白5 单核苷酸多态性 易感性 启动子
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 415-420
• 页数: 6页
• 分类号: R542.2+2|R363.2
• 字数: 4524字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4718.2020.03.005

摘要

目的:通过病例-对照研究,探讨GATA结合蛋白5(GATA binding protein 5,GATA5)基因启动子序列单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)的相关性.方法:通过x2检验、logistic回归、单倍型分析、细胞转染及电泳迁移率变动分析(electrophoretic mobility shift assay,EMSA)对SNPs进行遗传及功能分析.结果:校正混杂因素后,rs80197101位点GA和GA+AA基因型与AMI显著相关(OR=2.280,95％CI:1.027～5.061,P=0.043;OR=2.312,95％CI:1.045～5.116,P=0.039).rs77067995位点CT和CT+TT基因型也与AMI显著相关(OR=2.280,95％CI:1.027～5.061,P=0.043;OR=2.312,95％CI:1.045～5.116,P=0.039).rs80197101和rs77067995呈完美连锁不平衡,两者形成的单倍型AT在AMI组的频率显著高于对照组(x2=6.960,P=0.008).EMSA及转染结果表明,这些SNPs通过影响转录因子与GATA5基因启动子的结合,显著增加GATA5基因启动子在HEK-293细胞和H9c2细胞中的转录活性(P<0.001).结论:GATA5基因启动子序列中的rs80197101与rs77067995可显著增加AMI的易感性.rs80197101的等位基因A和rs77067995的等位基因T可能是AMI的危险等位基因,单倍型AT可能是AMI的危险单倍型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	闫波		16	13	2.0	3.0
7	宋志鹏	山东大学齐鲁医学院	3	0	0.0	0.0
8	逄淑超		1	0	0.0	0.0