摘要:
目的 研究Fcγ受体ⅢB基因多态性在黄河三角洲汉族人群中的分布,探讨其多个位点的基因多态性与SLE易感性及临床表型的相关性.方法 选择2017年1月至12月于山东省滨州医学院附属医院就诊的144例SLE患者作为试验组,同期健康志愿者150名作为对照组,收集全血标本和临床资料、试验室检查资料,采用单碱基延伸法PCR技术提取基因组脱氧核糖核酸(DNA),采用质谱法进行单核苷酸多态性(SNP)分型检测,应用SPSS 25.0软件进行x2检验,分析Fcy受体ⅢB基因各位点基因多态性与SLE易感性及临床表型的关系.结果 ①在试验组和对照组中,rs115878669 CT、TT基因型频率分别为50.7%、64.0%,23.6%、10.0%,差异有统计学意义(x2=5.3,P=0.021;x2=9.8,P=0.002);rs 147574249TT基因型频率分别为17.4%、8.0%,差异有统计学意义(x2=5.9,P=0.016);rs199705513 GG、GA基因型频率分别为20.8%、10.0%,59.0%、70.0%,差异有统计学意义(x2=6.7,P=0.010;x2=3.9,P=0.049);rs77717968CA基因型频率分别为30.6%、46.0%,差异有统计学意义(x2=7.4,P=0.007).②在试验组中,rs115878669位点杂合子CT基因型频率在血液系统受累和不受累组分别为37.2%、56.4%,差异有统计学意义(x2=4.5,P=0.035);在血小板减少组与血小板正常组中,rs114531649位点AG基因型频率分别为79.2%、50.0%,差异有统计学意义(x2=6.8,P=0.009),GG基因型频率分别为4.2%、25.8%,差异有统计学意义(x2=4.3,P=0.039),rs 147574249位点CC基因型频率分别为4.2%、25.8%,差异有统计学意义(x2=5.4,P=0.020),CT基因型频率分别为79.2%、56.7%,差异有统计学意义(x2=4.2,P=0.040),rs115878669位点CT基因型频率分别为70.8%、46.7%,差异有统计学意义(x2=4.7,P=0.031),rs199705513位点AA基因型频率分别为4.2%、23.3%,差异有统计学意义x2=4.6,P=0.033),rs77717968位点AA基因型频率分别为4.2%、26.7%,差异有统计学意义(x2=4.5,P=0.033),TT基因型频率分别为25.0%、9.2%,差异有统计学意义(x2=4.8,P=0.028),其他比较无统计学意义(P>0.05).在关节受累组与关节未受累组中,rs114531649位点纯合子GG基因型频率分别为31.2%、15.7%,差异有统计学意义(x2=4.9,P=0.027),rs147574249位点纯合子CC基因型频率分别为31.2%、15.7%,差异有统计学意义x2=4.9,P=0.027),rs199705513位点纯合子AA基因型频率分别为29.5%、13.2%,差异有统计学意义(x2=5.8,P=0.016),rs61803007位点纯合子CC基因型频率分别为32.8%、16.9%,差异有统计学意义(x2=4.9,P=0.026),杂合子TC基因型频率分别为67.2%、83.1%,差异有统计学意义(x2=4.9,P=0.026),rs77717968位点纯合子AA基因型频率分别为31.2%、16.9%,差异有统计学意义(x2=4.1,P=0.044),其他比较差异无统计学意义(P>0.05).rs146653557位点杂合子TC基因型基因型频率在有浆膜炎组和无浆膜炎组分别为39.4%、75.0%,差异有统计学意义(x24.3,P=0.037),其他比较差异无统计学意义(P>0.05).在RF升高组与RF未升高组中,rs428194位点CG基因型频率分别为53.8%、22.9%,差异有统计学意义(x2=12.7,P=0.000 4),GG基因型频率分别为46.2%、77.1%,差异有统计学意义(x2=12.7,P=0.000 4),rs61803004位点GG基因型频率分别为46.2%、78.1%,差异有统计学意义(x2=13.7,P=0.000 2),GT基因型频率分别为46.2%、21.0%,差异有统计学意义(x2=9.0,P=0.002 7),TT基因型频率分别为7.7%、1.0%,差异有统计学意义(x2=4.8,P=0,029),rs61803008位点CT基因型频率分别为46.2%、23.8%,差异有统计学意义(x2=6.8,P=0.009 2),TT基因型频率分别为46.2%、74.3%,差异有统计学意义(x2=10.1,P=0.001 5).结论 Fcγ受体ⅢB基因相关位点可能与SLE的疾病易感性及临床表型有关.