单分子测序技术及应用研究进展

• 作者: 俞晓玲 叶寒辉 姜文倩 林峻 石杨 郑玲
• 来源期刊: 生物化学与生物物理进展
• 学科: 生物学
• 关键词: 单分子测序 HeliScope测序 纳米孔测序 PacBio测序
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 综述与专论
• 页码范围: 5-16
• 页数: 12页
• 分类号: Q7|Q3
• 语种: 中文
• DOI: 10.16476/j.pibb.2019.0167

摘要

从DNA双螺旋结构的发现开始,生命科学研究进入分子水平,在20世纪70年代出现的测序技术为破译遗传密码作出了巨大贡献.近几年出现的单分子测序技术,可以在单个分子水平读取核苷酸序列,也被称为第三代测序技术,主要代表有HeliScope、Nanopore和PacBio等.与传统的第一代和第二代测序技术相比,第三代测序能够产生更长的碱基读长,能直接对RNA进行测序,无需逆转录,测序速度极快,同时其中某些技术所涉及的设备可以小型化,可便携至野外现场测序.第三代测序技术在生命科学基础理论研究及生物医学临床实践中,具有广泛的应用.本文重点介绍了各种单分子测序技术的原理、优缺点,及其应用研究进展.