亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性和疾病易感性之间的关系

• 作者: 周琰 潘柏申 郭玮
• 来源期刊: 中国临床医学
• 学科: 医学
• 关键词: 叶酸-同型半胱氨酸代谢途径 亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 易感性 不良反应
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 121-126
• 页数: 6页
• 分类号: R394
• 字数: 4677字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12025/j.issn.1008-6358.2020.20190736

摘要

亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)是叶酸和同型半胱氨酸代谢途径的关键酶.MTHFR基因677C>T和1298A>C单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和多种疾病相关,例如会加速动脉粥样硬化和血栓栓塞事件发生,引发心血管疾病;影响同型半胱氨酸的排泄,引起高胱氨酸尿症;减低循环中叶酸水平,升高同型半胱氨酸水平,引起神经毒性和血管毒性作用;影响孕妇叶酸的有效摄入,增加先天性神经管缺陷发生风险等.本文就M T HFR基因SNP和疾病发生之间的易感性,以及在药物基因组学中的研究进展进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘柏申	复旦大学附属中山医院检验科	213	1721	21.0	30.0
2	周琰	复旦大学附属中山医院检验科	24	156	8.0	12.0
3	郭玮	复旦大学附属中山医院检验科	165	1067	17.0	24.0