肢根型点状软骨发育不良一例

• 作者: 席磊 章振林
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 点状软骨发育不良 PEX7基因 突变
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 55-60
• 页数: 6页
• 分类号: R681
• 字数: 3757字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2020.01.009

摘要

点状软骨发育不良是一组罕见的过氧化物酶体疾病,国内鲜有报道.本文报告1例因发育迟缓,伴白内障、髋关节脱位就诊的男性患者,通过详细询问病史及体格检查,进行相关辅助检查,发现致病基因PEX7突变而确诊.本文旨在提高临床医师对该病的认识,减少误诊、误治.