PCSK9基因5'UTR区rs45448095基因多态性与血浆LDL-C水平的相关性

• 作者: 刘兴德 吴晟 张营 鲍海龙
• 来源期刊: 贵州医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 前蛋白转化酶枯草溶菌素9基因 5端非编码区 基因多态性 血浆低密度脂蛋白 冠心病
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 39-44
• 页数: 6页
• 分类号: R544.4
• 字数: 4352字
• 语种: 中文
• DOI: 10.19367/j.cnki.1000-2707.2020.01.008

摘要

目的:探讨前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因5端非编码区(5'UTR) rs45448095基因多态性与血浆低密度脂蛋白(LDL)水平及冠心病风险的相关性.方法:使用千人基因组计划数据库分析中国汉族人群PCSK9基因5'UTR区基因多态性,利用荧光报告实验验证候选SNP位点的功能;收集96例健康对照人群(对照组)和96例冠心病患者(疾病组)的外周血,利用Sanger法完成rs45448095位点测序,应用Logistic回归分析对照组人群中rs45448095不同基因型与血脂水平的关系,分析对照组和疾病组人群rs45448095不同基因型与冠心病风险的相关性.结果:中国汉族人群中PCSK9基因5'UTR区存在rs45448095(MAF＞0.05),荧光报告基因实验显示在多个细胞系中(293T/L02) rs45448095-T比rs45448095-C表达显著下降(P ＜0.000 1);对照组人群中携带rs45448095-T基因多态性有更低水平的LDL水平[β(SE)=-0.353(0.158),t=-2.237,P=0.028],rs45448095不影响冠心病的发病风险.结论:PCSK9基因5'UTR区上一个有功能的rs45448095突变可影响血浆LDL水平.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张营	贵州医科大学附院心内科	2	0	0.0	0.0
2	吴晟	贵州医科大学附院心内科	3	0	0.0	0.0
3	鲍海龙	贵州医科大学附院心内科	7	7	2.0	2.0
4	刘兴德		5	0	0.0	0.0