可变性红斑角皮症1例

• 作者: 刘家蕊 张琪 朱磊 李超 李青雯 钟维 陈永锋 黄钰淇
• 来源期刊: 皮肤性病诊疗学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 可变性红斑角皮症
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 35-37
• 页数: 3页
• 分类号: R758.5
• 字数: 1751字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-8468.2020.01.010

摘要

报告可变性红斑角皮症1例.患儿男,2岁零3个月,因全身多处红斑、脱屑伴瘙痒10月余就诊.皮肤专科检查:颈部、双腋下、脐周、四肢可见对称分布的、大小不等的片状、环状、地图状红色、褐色角化性斑片及斑块,边界尚清,表面粗糙,上覆薄层糠状鳞屑,Auspitz征阴性,其间散在分布绿豆至黄豆大小角化过度性丘疹、斑丘疹,口腔粘膜、肛门生殖器、毛发、牙齿及指(趾)甲未见异常.腹部红斑处皮损组织病理检查示:表皮角化过度伴角化不全,颗粒层存在,棘层不规则肥厚,轻度乳头瘤样增生,表皮突不规则向下延伸,真皮浅层毛细血管增生、扩张,血管周围有稀疏的淋巴细胞浸润.患儿外周血全外显子基因测序示:编码缝隙连接蛋白基因GJB4杂合突变.根据实验室辅助检查及组织病理检查,诊断为可变性红斑角皮症.治疗上予口服复方氨肽素片2片/次,每天2次,盐酸西替利嗪滴剂2.5mg/次,每天1次,辅以尿囊素乳膏及氢化可的松乳膏外涂治疗.1个月后瘙痒症状明显好转,皮疹稍有好转.3个月后患儿皮疹基本消退.目前仍在随访中.