以面部骨纤维异常增生为主要特征艾布赖特综合征1例

• 作者: 龚龙岗
• 来源期刊: 美中国际创伤杂志
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 个案报道
• 页码范围: 40-42
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

艾布赖特综合征又称多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征,为受精卵形成后GNAS1基因发生激活突变导致的体细胞基因突变病[1-2],经典临床表现为多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑、性早熟三联征.除经典三联征外,还可伴皮质醇增多症、甲状腺功能亢进、生长激素过多、低磷血症、垂体瘤、肝胆功能障碍等多种症状[3-5].流行病学调查发现:典型三联征占24％,二联征占33％,单一表现占40％[6].