携带MYO7A基因致病突变Usher综合征患者的基因型及临床特征分析

• 作者: 叶汉文 孙腾洋 李杨 由冰 许可 谢玥
• 来源期刊: 眼科
• 关键词: Usher综合征Ⅰ型 Usher综合征Ⅱ型 MYO7A基因
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 98-103
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2020.02.006

摘要

目的 分析中国人携带MYO7A基因致病突变Usher综合征患者的突变特点及临床特征.设计 回顾性病例系列.研究对象 北京同仁医院收集(14例)和其他已报道(19例)携带MYO7A基因致病突变Usher综合征患者33例.方法 患者进行眼科和听力检查,包括最佳矫正视力、眼底像、视网膜相干光断层扫描、闪光视网膜电图、纯音测听、声导抗和畸变耳声发射检查.根据患者临床特征分为Usher综合征Ⅰ型(USH1)和Usher综合征Ⅱ型(USH2).主要指标 致病基因突变、发病年龄、听力损伤程度.结果 33例患者中27例为USH1患者,6例为USH2患者.两类患者的听力损伤出现时间分别为USH1(0.8±1.8)岁,USH2(2.3±3.2)岁,均早于出现夜盲的时间,USH1 (5.4±2.9)岁,USH2(11.8％4.0)岁;但USH1患者听力损伤较USH2患者重.在这些患者中共检出MYO7A基因的44种突变,包括17种错义突变,6种无义突变,12种剪接位点突变,7种框移突变,2种拷贝数变异.USH2患者主要携带错义突变,其比率(9/12,75.0％)明显高于USH1患者(21/54,38.9％).患者无义突变检出率(12.1％)明显低于文献报告欧洲白种人中无义突变的比例,而剪接位点突变检出率(19.7％)与框移突变检出率(19.7％)高于欧洲白种人.未发现欧美人中的常见突变p.1240R＞Q.结论 本研究初步确定了中国人MYO 7A基因突变谱,且发现其与欧美人突变谱不同.携带MY07A基因错义突变Usher综合征患者听力损伤相对较轻.