一例慢通道先天性肌无力综合征的临床与遗传学分析

• 作者: 刘勇 刘毅 叶淑新 张开慧 张海燕 律玉强 盖中涛 高敏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 慢通道先天性肌无力综合征 CHRND基因 二代测序
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 551-554
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.05.026

摘要

目的 对1例临床表现为竖头不稳、四肢肌张力低下的女性患儿进行遗传学分析,明确其遗传学病因.方法 对息儿进行临床检查,采集患儿及其父母和姐弟外周血并提取基因组DNA,应用二代测序技术对患儿进行检测,对疑似致病性变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析预测.结果 基因测序显示患儿CHRND基因存在c.354C＞A(p.N118K)杂合变异,未在其父母及姐弟外周血中发现该变异;生物信息学分析预测为可疑致病性变异.文献检索发现与已报道病例表型极为相似.结论 该患儿确诊为CHRND基因杂合变异引起的慢通道先天性肌无力综合征3A型,这在国内尚未见报道,二代测序为该病的诊断提供了强有力的工具.