基于胎儿游离DNA和高通量测序的地中海贫血无创产前检测的研究进展

• 作者: 贾文广 陈萍
• 来源期刊: 厦门大学学报（自然科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 高通量测序 胎儿游离DNA 产前检测 无创
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 231-237
• 页数: 7页
• 分类号: R44
• 字数: 5913字
• 语种: 中文
• DOI: 10.6043/j.issn.0438-0479.201905035

摘要

地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍而引起的遗传性溶血性疾病.重型地中海贫血是流行区域出生缺陷的主要病因,已成为影响社会和谐发展的公共卫生问题.产前诊断是避免重型地中海贫血胎儿出生的唯一有效途径,通过筛查流行区域地中海贫血基因携带者,对可能生育重型患儿的高危夫妇实施基因诊断和胎儿产前基因诊断,可达到干预的目的 .目前国内外对地中海贫血主要采用有创产前诊断技术,但取材不可避免会对母体或胎儿造成伤害,因此安全有效的无创产前诊断方法和技术一直是遗传性疾病产前诊断的方向和目标.本文综述基于孕妇外周血游离胎儿DNA的无创产前诊断应用和基于高通量测序的无创产前检测技术的最新进展,并展望其发展方向.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈萍	广西医科大学地中海贫血防治研究所	69	413	12.0	16.0
2	贾文广	广西医科大学第一附属医院儿科	6	23	3.0	4.0