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NPR2基因与矮小症关系的研究进展
NPR2基因与矮小症关系的研究进展
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摘要：
随着基因诊断学的发展,矮小症相关基因不断被发现,近年来的研究发现利钠肽B型受体(NPR2)基因与矮小症的发病有密切关系,其基因的突变可能导致肢端肢中发育不良、特发性矮小、Léri-Weill综合征等疾病的发生.深入的了解该基因的结构、蛋白的表达及突变,有利于提高矮小症的遗传诊断水平,对明确矮小症病因及指导临床治疗具有重要意义.
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研究主题发展历程
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利钠肽B型受体基因
肢端肢中发育不良
特发性矮小
Léri-Weill综合征
研究起点
研究来源
研究分支
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相关学者/机构
期刊影响力
天津医科大学学报
主办单位：
天津医科大学
出版周期：
双月刊
ISSN：
1006-8147
CN：
12-1259/R
开本：
16开
出版地：
天津市和平区气象台路22号
邮发代号：
创刊时间：
1995
语种：
chi
出版文献量（篇）
4282
总下载数（次）
6
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17361
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