2个新的ABO血型等位基因的发现和序列分析

• 作者: 孙国栋 尹志柱 燕锋 田丰 董姗姗 高丽星 高洁
• 来源期刊: 临床输血与检验
• 学科: 医学
• 关键词: ABO亚型 血型血清学 直接测序 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 采供血管理
• 页码范围: 294-296
• 页数: 3页
• 分类号: R331
• 字数: 2126字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2587.2020.03.017

摘要

目的 探讨4例ABO血型正反定型不符标本的遗传背景.方法 采用血型血清学方法对ABO正反定型不符标本进行亚型鉴定;采用PCR方法扩增ABO基因的7个外显子;采用测序方法对7个外显子进行直接测序.结果 血型血清学试验证实4例标本为ABO亚型,分别为:Bx(1例);ABx(1例);Ax(2例).基因直接测序发现Bx和ABx在ABO*B.01基础上1～6外显子未发生改变,仅在B等位基因第7外显子发生了449位核苷酸A＞G的突变;2例Ax在ABO*A1.01基础上1～6外显子未发生改变,仅在A等位基因第7外显子发生了467位核苷酸C＞T的突变和798位插入了一个碱基T,以上的基因位点改变均导致了ABO血型的血清学表型变化,表现为ABO亚型.结论 研究揭示了4例ABO亚型的分子遗传背景.发现2个新的ABO血型等位基因,即:c.449A>G单基因位点突变,c.467C>T的突变和c.798insT单碱基插入.