ASXLl基因突变在原发性血小板增多症中的临床意义

• 作者: 夏景清 李智慧 王彦丽 闫世彬 陈运平
• 来源期刊: 泰山医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性血小板增多症 ASXLl 骨髓增殖性肿瘤
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 44-46
• 页数: 3页
• 分类号: R558+.3
• 字数: 2157字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-7115.2020.01.012

摘要

目的 检测原发性血小板增多症(ET)患者ASXL1基因突变频率,比较ASXLl基因突变与单基因JAK2V617F、CALR、MPL515W突变及三阴性患者临床指标的差异性.方法 检测295例ET患者CALRexon9、ASXL-lexon12、MPLexon10和JAK2V617F突变频率.结果 295例患者总基因突变检出率为72.5％(214/295),ASXLl、JAK2V617F、MPL及CALR基因突变发生率分别为5.8％(17/295)、39.7％(117/295)、2.7％(8/295)及29.8％(88/295);ASXL1突变以双基因突变为主5.4％(16/295),包括ASXLl/CALR(n=11)、ASXLl/JAK2V617F(n=3)及ASX-Ll/MPL(n=1).与单基因JAK2V617F、CALR、MPL突变及三阴性组相比,ASXLl突变组的ET患者有更高的血小板水平及较低的血红蛋白(P<0.05),但在中位年龄及外周白细胞计数方面无明显差异(P>0.05).结论 ASXLl基因在ET患者中突变率较高,与其他单基因及三阴性组相比,具有更高的血小板计数及较低的血红蛋白水平.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王彦丽		2	0	0.0	0.0
2	陈运平		2	0	0.0	0.0
3	闫世彬		1	0	0.0	0.0
4	夏景清		1	0	0.0	0.0
5	李智慧		1	0	0.0	0.0