生物信息学方法在眼底疾病中的应用研究现状

• 作者: 东莉洁 张慧 李筱荣 洪亚茹 王琼
• 来源期刊: 中华眼底病杂志
• 关键词: 基因组学 转录组 蛋白质组学 代谢组学 视网膜疾病 综述
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 570-575
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511434-20181203-00412

摘要

生物信息学是随着生命科学和信息学发展而产生的交叉学科,其主要研究的是基因和蛋白质的表达及其潜在关系.近年来眼科领域的学者们与时俱进,借助基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等平台,将生物信息学的研究方法引入眼底疾病研究中,包括遗传易感基因的筛查、诊断标志物的甄别以及发病机制的探索在内的诸多方面,取得了一系列喜人的研究成果.基因组学具有高效准确的特点,在视网膜母细胞瘤和视网膜色素变性研究中用于检测新的突变位点,有助于进一步完善视网膜遗传性疾病的发病机制.转录组学、蛋白质组学和代谢组学具有高通量的特点,用于分析眼内液或离体细胞在疾病状态下RNA、蛋白质和代谢物表达谱的变化,可用于筛选生物标志物和进一步阐明发病机制.随着技术的进步,生物信息学方法将为眼底疾病的研究提供全新的思路.