一例重型Cornelia de Lange综合征患者的NIPBL基因变异分析

• 作者: 吴若豪 唐文婷 孟哲 李晓娟 梁立阳 欧阳能太
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: NIPBL基因 Cornelia de Lange综合征 新发变异 错义变异
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 535-538
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.05.027

摘要

目的 分析1例重型Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)息儿的NIPBL基因变异,明确其遗传学病因.方法 提取患儿及其父母外周血中DNA物质,应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异,应用Sanger测序法验证变异.对可疑变异进行生物信息学预测.结果 经全外显子基因组测序分析并经Sanger测序验证,发现息儿NIPBL基因第9外显子存在c.1507A＞G(p.Lys503Glu)杂合错义变异,该变异为新发变异,且为未报道过的新变异.经PolyPhen-2、Mutation Taster、SIFT预测软件预测c.1507A＞G(p.Lys503Glu)变异为可能有害变异,并经HomoloGene系统分析NIPBL蛋白第503位Lys在各种属间均高度保守,该位点氨基酸改变可导致编码的NIPBL原有蛋白功能发生障碍.而经过PubMed BLAST系统进一步分析发现该位点氨基酸的改变可通过影响Neuromodulin_N superfamily结构域的形成来导致NIPBL蛋白功能发生障碍的.结论 NIPBL基因c.1507A＞G(p.Lys503Glu)错义变异可能为该患儿罹患重型CdLS的致病原因,基因变异检测结果可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孟哲	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	51	169	7.0	10.0
2	梁立阳	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	89	276	8.0	13.0
3	李晓娟	中山大学孙逸仙纪念医院分子诊断科	7	0	0.0	0.0
4	欧阳能太	中山大学孙逸仙纪念医院分子诊断科	7	1	1.0	1.0
5	吴若豪	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	23	11	2.0	2.0
6	唐文婷	中山大学肿瘤防治中心分子诊断科	6	0	0.0	0.0