原发性闭角型青光眼发病机制和致病基因探索的新思路

• 作者: 余晓伟 杨雪 范志刚 赵珍妮
• 来源期刊: 眼科
• 关键词: 原发性闭角型青光眼 发病机制 眼轴调控 基因
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 246-254
• 页数: 9页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2020.04.002

摘要

原发性闭角型青光眼(primary angle-closure glaucoma,PACG)是多基因复杂异质性眼病.其解剖学本质为各种原因所致的房角机械性关闭.临床上原发性开角型青光眼合并房角狭窄及进行性关闭并不少见.如未审视疾病的连续动态进程,将导致临床和基础研究中研究对象的混杂,这是既往PACG发病机制研究的重要瓶颈之一.解剖学上房角机械性关闭在分子机制水平可分为眼轴的发育调控、前房角相关结构的发育调控(包括晶状体和悬韧带)、视网膜-脉络膜-巩膜的发育调控.目前研究显示,可能影响虹膜-睫状体-悬韧带-晶状体结构与发育的基因有CHAT、PLEKHA7、FEPMT2,可能影响视网膜-脉络膜-巩膜结构发育的基因有TMEM98、CRB1、BEST1,可能影响眼轴-眼球大小发育的基因有MFRP、ABCC5、PRSS56、MMP9、NOS3、HSP70,但这些基因功能与PACG发生发展相关的分子机制尚未完全阐明.在分子机制角度上真性小眼球是PACG的完全外显型,而临床PACG则是上述3类表型不同程度的组合.以真性小眼球为研究对象,最终将有望突破PACG的分子机制,从而实现PACG基于基因型的临床亚型分类.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨雪		11	145	4.0	11.0
2	范志刚		10	81	5.0	9.0
3	余晓伟		2	0	0.0	0.0
4	赵珍妮		2	0	0.0	0.0