一例22部分三体综合征患儿的表型及遗传学研究

• 作者: 孔京慧 宋银森 李东晓 章波 许莹
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 22q13微重复综合征 发育迟缓 单核苷酸微阵列芯片
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 532-534
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.05.004

摘要

目的 明确1例发育迟缓伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质和来源,分析其与表型的相关性.方法 应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术对患儿及其父母进行检测.结果 G显带分析提示患儿的染色体核型为46,X,add(Y) (q11.23),其父母核型均未见异常.SNP array检测提示患儿染色体22q12qter区存在21.6 Mb重复,其父母则未见染色体拷贝数异常.结论 患儿染色体22q12qter区域微重复为新发突变,可能与其智力障碍、多发畸形等表型相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许莹	郑州大学附属儿童医院耳鼻咽喉头颈科	3	1	1.0	1.0
2	宋银森	郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室	14	2	1.0	1.0
3	李东晓	郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室	7	1	1.0	1.0
4	孔京慧	郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室	11	4	2.0	2.0
5	章波	郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室	8	2	1.0	1.0