甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺乏症的新生儿筛查及基因变异研究

• 作者: 林壹明 林春妹 蒋梦怡 郑泉志
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺乏症 新生儿筛查 基因变异 MAT1A基因
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 527-531
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.05.017

摘要

目的 探讨甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ(methionine adenosyltransferase Ⅰ/Ⅲ,MAT Ⅰ/Ⅲ)缺乏症的新生儿筛查及MAT1A基因变异情况.方法 应用串联质谱技术对泉州地区364 545份新生儿样本进行遗传代谢病筛查,应用高通量测序技术结合Sanger测序法对MAT Ⅰ/Ⅲ缺乏症患儿的相关致病基因进行检测,寻找可能的致病变异位点.采用MutationTaster和HSF软件对发现的新变异进行致病性分析预测.结果 新生儿筛查检测出3例MAT Ⅰ/Ⅲ缺乏症患儿,发病率为1/121 515.氨基酸和酰基肉碱分析结果显示3例息儿的血甲硫氨酸浓度在筛查和随访期间均有不同程度的升高,随访期间生长发育正常.3例息儿均被检测到MAT1A基因变异,共发现3种变异类型,包括2种错义变异c.776C＞T(p.Ala259Val)、c.791G＞A(p.Arg264His),和1种同义变异c.360C＞T(p.Cys120Cys).MAT1A基因c.776C＞T(p.Ala259Val)和c.791G＞A (p.Arg264His)变异为已知的致病变异,c.360C＞T (p.Cys120Cys)为尚未见报道的新变异.用MutationTaster和HSF对c.360C＞T(p.Cys120Cys)进行预测分析,结果显示变异会引起剪接改变,进而影响蛋白的结构和功能.结论 本研究较为系统的分析了本地区MATⅠ/Ⅲ缺乏症的新生儿筛查及MAT1A基因变异情况,阐明了本地区MAT Ⅰ/Ⅲ缺乏症的发病率,发现1个新的MAT1A基因变异,丰富了MAT1A基因变异谱,为MAT Ⅰ/Ⅲ缺乏症的诊断提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋梦怡		1	0	0.0	0.0