30例结节性硬化症患儿临床特征分析

• 作者: 刘芬 宋丽芳 张君 徐凯丽 朱瑞媛 殷小静 王莉 陈国洪
• 来源期刊: 癫痫杂志
• 关键词: 结节性硬化 癫痫 脑电图 儿童
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 416-419
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7507/2096-0247.20200067

摘要

目的 分析并总结结节性硬化症(Tuberous sclerosis,TSC)伴癫痫发作患儿临床及视频脑电图(VEEG)特征.方法 收集郑州儿童医院2016年1月-2019年5月收治的符合2012年修订的TSC诊断标准的30例TSC患儿的临床资料,其中伴癫痫发作患儿29例.对其皮肤病变、影像学、癫痫发作及长程VEEG特征进行回顾性分析.结果 30例患儿,平均年龄(2.88±2.64)岁,男12例,女18例,其中1例腰酸为首发症状,29例以癫痫为首发症状,癫痫发生率较高,且起病年龄多在1岁以内;TSC可对认知造成不同程度的影响;色素脱失或牛奶咖啡斑是低龄儿童最常见的皮肤改变;TSC伴婴儿痉挛症发生率高;＜10岁儿童除神经系统病变外可伴有其他器官的病变(1例),但其他器官病变发生率相对较低.TSC伴癫痫发作患儿大多伴EEG异常放电.结论 TSC伴癫痫发作临床特点具有多样性,早期诊断是关键.