造血干细胞移植治疗DOCK8基因突变致高IgE综合征2例病例报告

• 作者: 吴冰冰 孙金峤 江文晋 王宏胜 王晓川 王苹 翟晓文 钱晓文
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 高IgE综合征 DOCK8基因突变 造血干细胞移植 脐血
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 215-219
• 页数: 5页
• 字数: 4608字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2020.03.011

摘要

目的 评估异基因造血干细胞移植治疗DOCK8基因突变所致的高IgE综合征(HIES)患儿的治疗效果.方法 回顾性收集2例接受异基因造血干细胞移植治疗DOCK8基因突变所致的HIES患儿的临床特征、实验室检查、治疗和效果.结果 2例HIES患儿,例1男,移植时年龄7岁;例2女,移植时年龄9岁.例1采用同胞全相合外周血干细胞移植,例2采用非亲缘全相合脐血干细胞移植.均采用白消安联合氟达拉滨为基础的减低强度预处理方案,顺利植人并获得造血重建.中性粒细胞植人时间例1为移植后12 d,例2为移植后24 d;血小板植人时间例1为移植后13 d,例2为移植后35 d.移植后14 d嵌合检测提示为完全供者细胞嵌合.2例患儿移植期间肺部感染均有加重,经对症治疗好转.例1接受同胞供者移植,发生皮肤Ⅰ度急性移植物抗宿主反应,甲泼尼龙治疗后缓解.无其他移植相关并发症发生.2例移植后嗜酸性粒细胞及血清IgE水平均较移植前显著下降,例1和例2分别随访至移植后18和23个月,均无病生存.结论 DOCK8基因突变所致的HIES患儿可通过异基因造血干细胞移植治愈,宜采用减低强度预处理方案,同胞相合供者是最佳供者选择,非亲缘脐血干细胞移植也能取得良好疗效.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙金峤	复旦大学附属儿科医院免疫科	32	164	7.0	12.0
2	王宏胜	复旦大学附属儿科医院血液科	28	80	6.0	7.0
3	吴冰冰	复旦大学附属儿科医院分子诊断中心	37	75	5.0	7.0
4	王晓川	复旦大学附属儿科医院免疫科	61	285	10.0	14.0
5	翟晓文	复旦大学附属儿科医院血液科	56	153	7.0	9.0
6	钱晓文	复旦大学附属儿科医院血液科	20	51	4.0	6.0
7	王苹	复旦大学附属儿科医院血液科	3	0	0.0	0.0
8	江文晋	复旦大学附属儿科医院血液科	1	0	0.0	0.0