六个成骨不全家系的临床表型分析及基因变异检测

• 作者: 侯瑞 刘彩霞 吕远 张志涛 李岭 李欢 李闯
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 成骨不全症 COL1A1基因 COL1A2基因 基因变异
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 514-518
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.05.006

摘要

目的 分析6个成骨不全家系的临床表型并明确其致病变异,为遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 收集6个家系的临床资料以及外周血或引产组织样本,应用二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对先证者的全部基因进行检测,用PCR反应扩增检出的变异位点,之后进行Sanger测序.在6个家系的所有成员以及100名健康对照中对检测到的变异位点进行验证.结果 家系1的先证者及其女儿携带COL1A1基因c.1976G＞C杂合变异,家系2～6的先证者分别携带COL1A2基因c.2224G＞A、COL1A1基因c.2533G＞A、COL1A2基因c.2845G＞A、COL1A1基因c.2532_2540delCGGACCCGC以及COL1A2基因c.1847G＞A杂合变异.先证者的双亲均未携带相应变异,在100名健康对照中均未检测到上述变异.结论 6个成骨不全家系的致病原因可能均为COL1A1 /2基因的变异.新发现的变异丰富了成骨不全症的表现型-基因型数据库,并为这些家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据.