线粒体基因组D环区基因突变与结节性甲状腺肿瘤的相关性研究

• 作者: 傅媛 方莉萍 浮苗 王金华 范希景 项曦
• 来源期刊: 浙江临床医学
• 关键词: 结节性甲状腺肿瘤 线粒体DNA D环区 突变 多态性
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 325-327
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨线粒体DNA(mtDNA)D环(D-loop)区基因突变与结节性甲状腺肿瘤的相关性.方法 提取74例结节性甲状腺肿瘤患者的肿瘤组织、正常组织及外周血细胞的总DNA,PCR扩增mtDNA?D-loop区,测序后与线粒体文库中的剑桥序列比对,分析突变类型.结果 74例结节性甲状腺肿瘤患者中检测到107个多态性位点;13例检出mtDNA?D-loop区点突变,突变率为17.57％(13/74),主要集中在两个高变区(HVR-I和HVR-II),其中HVR-II区占53.85％.结论 mtDNA?D环区尤其是HVR-II是结节性甲状腺肿瘤的突变热点,其突变可能引起mtDNA复制速率的改变.