伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(附1例报告及文献复习)

• 作者: 余招平 吴君仓 岳宏 张持 曹树刚 武爱梅
• 来源期刊: 中国临床神经科学
• 学科: 医学
• 关键词: 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病 丝氨酸蛋白酶 脱发 腰痛 磁共振成像
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 论著报道
• 页码范围: 187-195
• 页数: 9页
• 分类号: R743
• 字数: 5340字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(CARASIL)的临床特征及治疗.方法 报告1例CARASIL患者的临床资料,总结经基因确诊CARASIL患者的典型临床特征、发病年龄、鉴别诊断、磁共振成像(MRI)特点及治疗,并结合文献复习进行分析讨论.结果 包括本研究1例和文献报道36例CARASIL患者,神经系统症状在30岁左右出现,平均19岁开始脱发,26岁左右出现腰痛症状.CARASIL诊断需与其他遗传性脑血管病及多发性硬化鉴别.在CARASIL早期,MRI检查提示O'Sullivan征,在晚期出现特征性的外囊双边线性病变及脑桥小脑脚的弓形征.阿司匹林治疗效果不佳.结论 CARASIL是一种罕见的遗传性脑小血管病,目前尚无特效治疗,针对致病基因突变位点的功能分析与研究,可能给治疗带来希望.