遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系F5基因新致病变异的鉴定

• 作者: 刘运强 刘默涵 杨元
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 凝血因子Ⅴ缺乏症 F5基因 移码变异 近亲婚配
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 505-508
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.05.003

摘要

目的 分析1个近亲婚配的凝血因子Ⅴ缺乏症(coagulation factor Ⅴ deficiency)家系的遗传学病因.方法 应用高通量外显子测序筛查F5基因的变异,Sanger测序验证检出的变异,分析双亲携带变异位点的情况.结果 先证者F5基因第13外显子存在c.4096delC纯合缺失,可导致移码变异,使FⅤ蛋白编码提前终止(p.Leu1366Phefs*3);先证者父母均为该变异的携带者.F5基因c.4096delC变异未见报道,根据ACMG指南推荐标准,为致病性变异.结论 F5基因c.4096delC (p.Leu1366Phefs*3)纯合变异是该家系先证者发生凝血因子Ⅴ缺乏症的遗传学病因.新变异的检出丰富了F5基因的变异谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨元	四川大学华西医院医学遗传中心	30	137	6.0	10.0
2	刘默涵	四川大学华西医院医学遗传中心	3	1	1.0	1.0
3	刘运强	四川大学华西医院医学遗传中心	8	18	2.0	4.0