新疆地区非综合征性聋患者线粒体12S rRNA基因突变位点分析

• 作者: 丁伟 侯小娟 唐亮 张伦
• 来源期刊: 中国耳鼻咽喉头颈外科
• 关键词: 听力障碍 基因 突变筛查 氨基糖苷类 非综合征性聋 新疆地区
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 256-258
• 页数: 3页
• 字数: 2519字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16066/j.1672-7002.2020.05.006

摘要

目的 研究新疆地区非综合征性聋患者线粒体12S rRNA基因突变情况.方法 收集2012～2016年新疆维吾尔自治区人民医院耳鼻咽喉诊疗中心就诊794例非综合征性聋患者和623名听力正常母系家庭成员样本.所有患者进行听力学相关测试,同时采集非综合征性聋患者及部分正常母系家庭成员口腔黏膜组织,将样本送至中优细胞分子遗传学检测中心进行线粒体12S rRNA基因突变检测,对检测结果进行统计分析.结果 线粒体12S rRNA基因突变分析共发现17个突变位点,已知A1555G、C1494T、961DelT/InsC和T1095C突变在非综合征性聋患者中检出率分别为1.01％、0.13％、0.76％和0.25％,其他突变均为多态性位点.A1555G和961DelT/InsC突变在汉族非综合征性聋患者检出率显著高于维吾尔族(P=0.001).C1494T突变在维吾尔族非综合征性聋患者检出率仍然为0,T1095C在两个民族非综合征性聋患者检出率无显著性差异.结论 此次新疆地区线粒体12S rRNA A1555G突变在聋病人群检出率有所降低,与耳毒性药物使用量降低有关.线粒体12S rRNAA1555G和961DelT/InsC在汉族中携带率显著高于维吾尔族,维吾尔族中可能存在其他相关的热点突变位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁伟	新疆维吾尔自治区人民医院耳鼻咽喉诊疗中心	25	42	3.0	5.0
2	唐亮	新疆维吾尔自治区人民医院耳鼻咽喉诊疗中心	47	50	4.0	5.0
3	侯小娟	新疆维吾尔自治区人民医院耳鼻咽喉诊疗中心	8	15	2.0	3.0
4	张伦	新疆维吾尔自治区人民医院耳鼻咽喉诊疗中心	13	18	3.0	4.0