一个导致Allan-Herndon-Dudley综合征的SLC16A2基因新突变

• 作者: 盛倩倩 蔡春泉 赵澎 辛庆刚 陈淑娟 陈静
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 智力障碍 序列分析 甲状腺功能试验 Allan-Herndon-Dudley综合征 SLC16A2基因
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 132-136
• 页数: 5页
• 分类号: R596.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.11958/20193176

摘要

Allan-Herndon-Dudley综合征(AHDS)为具有特异性的临床表现及甲状腺功能改变的罕见遗传病.系因SLC16A2致病变异导致特异性甲状腺素转运蛋白MCT8缺陷而致病.本文报告1例全面发育迟缓、肌张力障碍、甲状腺功能异常患儿,经二代测序发现其SLC16A2基因4号内含子存在c.1170+1G>A半合子突变,综合分析该变异为致病突变,数据库中未检索到该变异的既往报道.该变异丰富了SLC16A2基因致病突变谱.