74-plex SNPs复合检测体系在中国人群中的族群推断研究

• 作者: 刘京 刘杨 孙昌春 季安全 李彩霞 王玲 赵雯婷 马咪 马泉
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: 法医遗传学 祖源SNP 族群推断 中国人群
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 296-308
• 页数: 13页
• 字数: 7189字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16288/j.yczz.19-252

摘要

使用一组祖源SNP可以分析某人群的遗传成分,推断某个体的族群来源.本课题组前期筛选出74个SNP位点实现了撒哈拉以南的非洲、北非、欧洲、美洲、大洋洲、南亚、西南亚、东亚、东北亚和东南亚等10个地理区域人群的推断,并基于MassARRAY质谱分析技术构建了74-plex SNPs复合检测体系.本研究利用该体系对14个中国人群1371份样本进行基因分型,验证评估该体系对中国人群的区分能力和法医学应用效能.首先,基于全球57个人群3628份个体构建参考人群分型库,采用Structure分析和等位基因频率热图等方法进行人群区分能力评估;然后,选取千人基因组计划中3个人群(不包含在参考人群分型库中)及本实验室检测的14个人群共计1654个体作为测试数据集,通过似然比和族群成分等统计分析,评估该体系对实际样本的族群来源推断能力.结果表明,DNA的量最低为1.5 ng时,74个SNP均可正确判型,适用于微量检材的检测;该体系对全球10个地理区域人群有区分能力,针对测试人群中欧洲、美洲、南部非洲个体族群来源推断的准确率为95.4％、不排除率为1.06％,东亚个体推断的准确率为71.0％、不排除率为17.9％,东南亚个体推断的准确率66.4％、不排除率为33.3％.该方法可以为实际案件侦察提供线索.