非侵入性胚胎植入前遗传学检测的研究进展

• 作者: 高媛 高明
• 来源期刊: 中国科学（生命科学）
• 关键词: 囊胚腔液 胚胎培养液 游离DNA NiPGT
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 评述
• 页码范围: 616-622
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.1360/SSV-2019-0302

摘要

胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是在胚胎植入前对胚胎染色体及遗传致病基因进行检测,选择正常的胚胎植入到宫腔内,最终实现减少出生缺陷发生的目的.目前,此技术已广泛应用于辅助生殖领域.胚胎培养液及囊胚腔液中游离DNA的发现,引起一系列非侵入性胚胎植入前遗传学检测(noninvasive preimplantation genetic testing,NiPGT)的研究.由于检测方法和检测结果存在一定的差异,仍然需要大量临床试验研究验证NiPGT的临床有效性.本文主要分析NiPGT最新的研究进展,探讨NiPGT存在的优缺点,并为临床应用提供依据.