孕妇X染色体异常对其外周血游离DNA产前筛查的影响

• 作者: 刘俊涛 周京 周希亚 常家祯 戚庆炜 李萌萌 田晓彤 蒋宇林 郝娜
• 来源期刊: 中华妇产科杂志
• 关键词: 性染色体畸变 游离核酸 产前诊断 孕妇
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 产前诊断
• 页码范围: 100-105
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-567X.2020.02.016

摘要

目的 探讨孕妇X染色体异常对于其外周血游离DNA(cf-DNA)产前筛查的影响.方法 收集2016年4月1日至2019年5月31日于中国医学科学院北京协和医院就诊且cf-DNA产前筛查提示胎儿性染色体非整倍体异常(SCA)高风险的孕妇共124例,遗传咨询后行侵入性产前诊断.对于侵入性产前诊断结果与cf-DNA产前筛查结果不相符者,取孕妇白细胞、提取孕妇DNA进行大规模平行测序,以检测孕妇X染色体是否存在数量异常或拷贝数变异.结果 124例cf-DNA产前筛查提示胎儿SCA高风险的孕妇中,除9例拒绝诊断,余115例均行侵入性产前诊断,其中41例与cf-DNA产前筛查结果相符,74例不相符.在结果不相符的74例孕妇中,孕妇DNA大规模平行测序发现孕妇X染色体数目异常或携带拷贝数变异者19例,占SCA假阳性孕妇的比例为25.7％(19/74),占总SCA高风险病例的15.3％(19/124).结论 孕妇X染色体数目异常、嵌合或携带拷贝数变异会影响cf-DNA产前筛查的结果,导致假阳性或假阴性结果;对于cf-DNA产前筛查提示胎儿SCA高风险的孕妇,应强调该结果可能受孕妇X染色体异常的影响.对于侵入性产前诊断和cf-DNA产前筛查结果不一致的孕妇,推荐对孕妇染色体进行检测,以明确假阳性或假阴性的原因;而对已明确X染色体数目异常或携带拷贝数变异的孕妇,则不推荐进行cf-DNA产前筛查.