高脯氨酸血症临床特征分析

• 作者: 孙云 张志蕾 王彦云 程威 蒋涛
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 高脯氨酸血症 脯氨酸 串联质谱 脯氨酸氧化酶 P5C脱氢酶
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 40-43
• 页数: 4页
• 字数: 3790字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.01.010

摘要

目的 探讨高脯氨酸血症的临床特征.方法 回顾分析2013年11月-2019年4月疑似高脯氨酸血症患儿的临床资料.结果 共有15例患儿至少2次血脯氨酸>400μmol/L,男性5例、女性10例.其中3例经基因检测确诊为高脯氨酸血症,2例为新生儿,1例为11岁女性患儿.12例为疑似高脯氨酸血症,6例在出生后3～6个月随访中脯氨酸逐步降至正常范围,另外6例随访中断,并拒绝行基因检测.结论 初筛时脯氨酸≥1000μmol/L者,以及400～1000μmol/L且至6月龄时脯氨酸仍持续偏高者,应尽快完善基因检测,并加强随访.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋涛		11	36	3.0	5.0
2	孙云		5	7	1.0	2.0
3	王彦云		3	6	1.0	2.0
4	程威		1	0	0.0	0.0
5	张志蕾		1	0	0.0	0.0