广东河源客家人群α-地中海贫血基因变异类型分析

• 作者: 何彩华 曾小琼 曾祥兴 陈继鸿 颜丽香
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: α-地中海贫血 基因变异 客家人群
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 588-591
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.05.025

摘要

目的 分析广东河源地区客家人群α-地中海贫血(简称地贫)基因变异类型及其特点.方法 采用缺口PCR(Gap-PCR)技术和PCR-反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)技术分别对α-地贫基因缺失变异和点变异进行检测,采用巢式PCR法对香港型α-地贫基因进行检测,并就α-地贫基因变异类型与广东省内19个地级市进行比较.结果 18 276例被检样本中确诊6913例α-地贫患者(37.83％),共检出23种基因变异类型,其中前5位的基因型依次为--SEA/αα(69.15％)、-α3.7/αα(16.11％)、-α4.2/αα(6.25％)、--SEA/-α3.7 (2.17％)、αCSα/αα(2.00％),其中香港型检出4例(0.06％).广东全省均以--SEA/αα和-α3.7/αα变异最为常见,但是各地级市变异频率有所差异.本地区检出变异类型最多,珠海检出变异类型最少.结论 河源地区客家人群α-地贫发病率高于广东省大部分地级市,23种检出基因类型中以--SEA/αα和-α 3.7/αα变异最为常见.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何彩华	河源市妇幼保健院检验科	10	20	3.0	4.0
2	曾祥兴	河源市妇幼保健院检验科	3	8	1.0	2.0
3	颜丽香	河源市妇幼保健院检验科	3	4	1.0	2.0
4	曾小琼	河源市妇幼保健院检验科	3	3	1.0	1.0
5	陈继鸿	河源市妇幼保健院检验科	1	0	0.0	0.0