遗传代谢病高危患儿175例串联质谱筛查分析

• 作者: 厉广栩 谷春芳 逯军
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传代谢病 儿童 串联质谱筛查 戊二酸血症 氨基酸异常
• 年，卷（期）: 2020,（13）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 56-58
• 页数: 3页
• 分类号: R725
• 字数: 3834字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2020.13.015

摘要

目的 探讨串联质谱检测筛查遗传代谢病高危患儿的应用价值.方法 选择海口人民医院儿科就诊的遗传代谢病高危患儿175例,采用串联质谱技术检测患儿血液及尿液标本,根据串联质谱血液结果,结合临床表现、常规实验室检查及尿液串联质谱检查综合考虑,最终通过基因检测明确遗传代谢病的诊断.结果 175例遗传代谢病高危患儿中,串联质谱检测结果异常27例(异常率15.43％).其中确诊为遗传代谢病1例(确诊率0.57％),经基因检测为戊二酸血症Ⅰ型;其他代谢异常26例,包括氨基酸异常23例和酰基肉碱异常3例.结论 串联质谱是筛查遗传代谢病的有效方法,但假阳性率较高;加强检测质量控制,结合临床表现及其他实验室检查指标可有效提高筛查效率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	厉广栩		4	0	0.0	0.0
2	逯军		30	79	4.0	8.0
3	谷春芳		1	0	0.0	0.0