腓骨肌萎缩症1A亚型的发病机制及靶向药物研究进展

• 作者: 张如旭 曹婉芊
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 腓骨肌萎缩症 药物疗法 发病机制
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 578-583
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.05.024

摘要

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组常见的累及周围神经的单基因遗传病,其发病率约为1/2500.CMT1A是CMT最常见的亚型,约占确诊病例的50％.目前认为CMT1A的病因为外周髓鞘蛋白22基因重复突变,导致基因表达调控机制紊乱,与NRG1/ErbB通路失调、脂质代谢障碍等多种因素共同影响施旺细胞髓鞘形成.目前CMT1A患者的治疗以对症支持为主,针对上述可能的发病机制,CMT1A的靶向治疗药物正在研发中.本文就CMT1A的发病机制和靶向治疗药物的研究进展做一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张如旭	中南大学湘雅三医院神经内科	23	92	6.0	8.0
2	曹婉芊	中南大学湘雅三医院神经内科	2	0	0.0	0.0