父子同患急性白血病且父亲为三重癌的临床分析

• 作者: 吴正东 夏园 支勇金 朱剑锋 高广义
• 来源期刊: 国际输血及血液学杂志
• 关键词: 白血病 遗传 染色体不稳定性 家族性白血病 多重癌 回顾性研究
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 43-50
• 页数: 8页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-419X.2020.01.008

摘要

目的 探讨家族性白血病的发病机制及临床特征.方法 选择2012年10月及2018年12月泰州市人民医院血液科收治的2例急性白血病(AL)患者为研究对象.2例患者的就诊年龄分别为34、65岁,2例患者为父子关系.对2例患者行血常规检查、骨髓细胞形态学检查、染色体核型分析、白血病细胞免疫分型、微小残留病(MRD)检测及融合基因检测等.回顾性分析2例患者的临床特征、诊断及治疗经过.本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求.结果 ①患者1(儿子)因“头晕乏力、盗汗3个月”于2012年10月23日就诊于泰州市人民医院血液科.入院骨髓细胞形态学检查结果示,有核细胞增生活跃,原始、幼稚淋巴细胞比例为38.5％.白血病细胞免疫分型结果示,CD34、人类白细胞抗原(HLA)-DR、CD10、CD20、CD19均呈阳性;染色体核型分析结果示正常,考虑为B系淋巴瘤/白血病.随后,行R+Hyper-CVAD(利妥昔单抗+环磷酰胺+长春地辛+表柔比星+地塞米松)/R+MA(利妥昔单抗+甲氨蝶呤+阿糖胞苷)方案交替化疗4次,联合8次鞘内注射(甲氨蝶呤+地塞米松或者阿糖胞苷).其间复查骨髓细胞形态学检查结果示,完全缓解(CR),并且MRD呈阴性.2013年4月26日行自体造血干细胞移植(auto-HSCT),移植后行利妥昔单抗巩固治疗2次.2013年11月8日复查骨髓细胞形态学检查结果示,骨髓增生活跃,淋巴瘤细胞比例为35.0％,考虑疾病复发.随后予VDCLP(长春地辛+柔红霉素+环磷酰胺+培门冬酶+泼尼松)与CA(环磷酰胺+阿糖胞苷)方案进行诱导与巩固化疗,患者获得CR后再次复发.2014年3月12日行挽救性单倍体相合造血干细胞移植(haplo-HSCT)后获得CR.2015年4月3日复查骨髓形态学检查结果示,骨髓有核细胞增生活跃,幼稚淋巴细胞比例为22.0％;白血病细胞免疫分型结果示,CD34、CD22、CD19、CD33、HLA-DR均呈阳性;染色体核型正常.根据患者临床特征及相关检查结果诊断为急性B淋巴细胞白血病(B-ALL).于2015年4月7日给予挽救性地西他滨+VLP(长春地辛+培门冬酶+地塞米松)方案化疗后获得CR,MRD比例为0.13％.随后给予患者多种方案化疗后再次复发.于2016年1月27日给予CIOLP(环磷酰胺+长春地辛+米托蒽醌+地塞米松+培门冬酶)方案化疗,化疗后患者出现Ⅳ级骨髓抑制合并重症感染,给予对症治疗后无效,患者于2016年2月20日死亡.②患者2(父亲)于2001年7月因“腹胀不适”于泰州市人民医院行胃镜检查、活组织检查,结果示低分化腺癌,遂行全胃切除术.2018年4月患者出现无痛性肉眼血尿于江苏省人民医院查CT结果示膀胱占位,行根治性膀胱全切除术+原位回肠代膀胱术.术后病理学检查结果示,膀胱高级别乳头状尿路上皮癌.2018年11月患者行膀胱癌术后随访,血常规检查结果见幼稚粒细胞.遂就诊于泰州市人民医院血液科,骨髓细胞形态学检查结果示,粒系增生活跃,其中原始粒细胞比例为19.0％,诊断为骨髓增生异常综合征(MDS)-伴原始细胞增多(EB)2.于2018年12月26日复查骨髓细胞形态学检查结果示,原始粒细胞比例为26.0％;白血病细胞免疫分型结果示,CD7、CD34、CD13、CD33、CD117、CD15、CD64、髓过氧化物酶(MPO)、HLA-DR均呈阳性;染色体核型分析结果示复杂核型;荧光原位杂交(FISH)检测结果示,cen8三体阳性比例为86％,TP53缺失阳性比例为85％.诊断为急性髓细胞白血病(AML)-M2,于2018年12月28日给予地西他滨+HA(高三尖杉酯碱+阿糖胞苷)方案诱导化疗.2019年1月30日骨髓细胞形态学检查结果示,原始粒细胞比例为7.0％,考虑为部分缓解(PR).于2019年2月13日给予地西他滨+IA(去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷)方案再次诱导化疗.2019年3月23日骨髓细胞形态学检查结果示,骨髓有核细胞增生程度稍减低,原始粒细胞比例为1.0％,提示CR.分别于2019年3月25日、2019年4月27日行IAG(去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子)方案巩固化疗.期间多次复查骨髓细胞形态学检查提示CR,并且MRD呈阴性.2019年6月10日行HA方案化疗.2019年7月19日复查骨髓细胞形态学检查结果示,原始粒细胞比例为25.0％,提示疾病复发.于2019年7月20日行地西他滨+HA方案再次诱导化疗.截至2019年8月8日,尚未复查化疗后骨髓细胞形态学检查.结论 家族性白血病的发病机制以遗传因素为主,常规化疗难缓解、易复发,生存期短.但是该结论仅限于对2例病例的临床分析,尚需要扩大样本量,进一步研究、验证.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴正东	江苏省泰州市人民医院血液科	4	2	1.0	1.0
2	高广义	江苏省泰州市人民医院血液科	5	15	1.0	3.0
3	夏园	江苏省泰州市人民医院血液科	1	0	0.0	0.0
4	支勇金	江苏省泰州市人民医院血液科	1	0	0.0	0.0
5	朱剑锋	江苏省泰州市人民医院血液科	1	0	0.0	0.0