CLCNKB基因在经典型Bartter综合征发病机制中的作用

• 作者: 周嘉然 王春莉 鲍华英
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 经典型Bartter综合征 CLCNKB基因 ClC-Kb 基因变异 基因型-表型相关性
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 573-577
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.05.005

摘要

Bartter综合征是一种以低钾性碱中毒、高肾素-血管紧张素-醛固酮血症等为特征的遗传代谢性疾病.经典型Bartter综合征是Bartter综合征的常见类型,主要由编码位于基底膜侧的电压门控氯离子通道蛋白ClC-Kb的CLCNKB基因变异所致.该病各年龄段均可发病,主要见于儿童期,临床表现多变,从严重到非常轻微.本文综述了经典型Bartter综合征致病基因CLCNKB及其编码蛋白ClC-Kb的结构与功能,阐释了CLCNKB可能的变异机制,回顾了中国人群CLCNKB基因变异情况并对基因型-表型的相关性进行简单阐述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	鲍华英	南京医科大学附属儿童医院肾脏科	46	503	11.0	21.0
2	周嘉然	南京医科大学附属儿童医院肾脏科	1	0	0.0	0.0
3	王春莉	南京医科大学附属儿童医院重点实验室	3	0	0.0	0.0