表皮痣、心律失常、佝偻病、低磷血症一例报告

• 作者: 夏维波 庞倩倩 张化冰 李梅 杨娜 王鸥 邢小平
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 表皮痣综合征 佝偻病 低磷血症
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 243-248
• 页数: 6页
• 分类号: R681
• 字数: 4964字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2020.03.009

摘要

表皮痣综合征是指表皮痣伴有内分泌、神经、心血管和泌尿生殖等系统发育异常的一组先天性综合征,表皮痣综合征并发低磷佝偻病在国内无报道先例.本文报告1例低磷佝偻病患儿,该患儿同时存在全身多发表皮痣、病态窦房结综合征等表现,最后经过组织病理活检、基因检测等检查确诊为表皮痣综合征.本文旨在提高对表皮痣综合征这一罕见疾病的认识,以早期诊断,并给予合理的治疗和随访.