一例ABO血型Aw33亚型新等位基因的分子生物学鉴定

• 作者: 刘雪 吕先萍 孔永奎 常艳丽 杨乾坤 王莉 蔡晓红 谢莹
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: ABO血型系统 Aw亚型 α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶 ABO基因型
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 570-572
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.05.016

摘要

目的 研究1例ABO血型A亚型的分子生物学机制.方法 患者ABO血型正反定型采用卡式法和试管法分别进行鉴定.利用PCR序列特异性引物检测该患者所含ABO基因.PCR扩增该患者ABO基因1～7外显子的全部编码序列并进行测序分析,通过克隆测序进行ABO基因单倍型分析.结果 患者红细胞与抗A呈现弱凝集,与抗B不凝集,其血清与Ac凝集1+,与Bc呈现4+凝集,血清学特性可定义为Aw亚型.ABO基因测序分析显示患者存在c.106G＞T、c.188G＞A、c.189C＞T、c.220C＞T、c.297A＞G、c.467C＞T、c.543G＞C、c.646T＞A、c.681G＞A、c.771C＞T、c.829G＞A杂合变异和c.261delG缺失.结合克隆测序结果,推测患者ABO基因型为ABO* Aw.33.new/O.01.02;与ABO*A1.01相比存在c.467C＞T和c.543G＞C变异,与ABO* A1.02相比存在c.543G＞C变异,该新等位基因序列已提交GenBank,序列号为MK302122.结论 发现1例Aw33亚型新的等位基因,其GTA转移酶基因存在c.467C＞T和c.543G＞C变异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕先萍	郑州大学第一附属医院输血科	19	44	4.0	5.0
2	王莉	郑州大学第一附属医院输血科	133	324	8.0	13.0
3	杨乾坤	郑州大学第一附属医院输血科	21	81	6.0	8.0
4	谢莹	郑州大学第一附属医院输血科	7	33	4.0	5.0
5	蔡晓红	上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科	18	54	4.0	6.0
6	刘雪	郑州大学第一附属医院输血科	7	20	3.0	4.0
7	孔永奎	郑州大学第一附属医院输血科	6	14	2.0	3.0
8	常艳丽	郑州大学第一附属医院输血科	1	0	0.0	0.0