混合性性腺发育不良的临床特点与误诊分析

• 作者: 付静 代琳 刘愉 唐耘熳 毛宇 王学军 蔡永川 覃道锐 郑杰文 陈绍基
• 来源期刊: 中华小儿外科杂志
• 关键词: 性腺发育不全 性染色体 组织病理学
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 257-261
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2020.03.020

摘要

目的 探讨混合性性腺发育不良(mixed gonadal dysgenesis,MGD)患儿的临床特点、导致误诊的原因及处理方式.方法 回顾性分析2013年5月至2018年4月收治的24例MGD患儿的临床资料.24例患儿的年龄在10～39个月,平均21个月;身高71～97 cm,平均83 cm,其中10例患儿身高低于同年龄段平均身高2个标准差;就诊时22例抚养性别为男,2例抚养性别为女.Prader 分级Ⅱ级3例,Ⅲ级15例,Ⅳ级6例.分析患儿性激素测定、性发育相关基因检测结果.对8例常规核型分析性染色体为46,XY的患儿采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)方法复测,光学显微镜观察患儿切除或活检的性腺组织.结果 本组患儿AMH值在16.57～189.92ng/ml,均值为69.42ng/ml;hCG刺激实验后睾酮值在0.71～8.09 nmol/L,均值为4.93 nmol/L.基因检测发现WT1基因致病突变,合并低蛋白血症和蛋白尿1例,诊断为Denys-Drash综合征.核型分析示,12例核型为45,X/46,XY,10例为46,XY(其中8例完成FISH检查证实性染色体为X嵌合XY),1例为45,X/46,XY/47,XYY,1例为45,X/47,XYY/48,XYYY.24例均存在阴道,22例探查到子宫或半角子宫.送检48份性腺组织,其中24份有发育不良的睾丸,其中1份睾丸性腺中可见未分化性腺组织.19份有纤维条索性腺,1份未分化性腺组织曾被误诊为卵巢.4份可见条索状性腺伴性索状结构.所有性腺组织均未见肿瘤征象.结论 MGD患儿以外阴性别模糊多见常伴苗勒管残件.临床中对考虑诊断MGD的患儿不能仅采用染色体核型分析,可疑者应完善外周血FISH性染色体嵌合型检查.MGD患儿性腺病理检查可见未分化性腺类型,病理易将其识别为卵巢组织,从而将混合性性腺发育不良误诊为卵睾型DSD.