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摘要:
目的 探讨基于二代测序(next generation sequencing,NGS)的植入前遗传学检测(preimplantation genetic test,PGT)对于染色体易位携带者实现正常生育的意义.方法 对71对染色体易位携带夫妇(60例为平衡易位,11例为罗氏易位)行PGT周期的超促排卵和卵母细胞浆内单精子注射,培养至囊胚阶段,活检囊胚滋养外胚层细胞行全基因组扩增(whole genome amplification,WGA),用NGS技术对扩增产物进行基因组序列分析,选择正常或平衡胎胚植入,并对检测结果和胚胎着床、妊娠情况进行分析.结果 71对夫妇共进行92个周期,活检胚胎303枚,301枚囊胚活检成功,成功诊断胚胎287个,诊断成功率为95.3%(287/301),获得可供移植的整倍体胚胎共85个,其中18个周期无可用胚胎,周期取消率19.5%.平衡易位组获得整倍体胚胎67个,罗氏易位组获得整倍体胚胎18个,PGT后胚胎着床率分别为89.3%(42/47)和88.8%(8/9),早期流产率分别为25.5%(12/47)和22.2%(2/9),继续妊娠率+活产率分别为63.8%(30/47)和66.6%(6/9),产前诊断结果与PGT结果一致.结论 基于NGS的PGT可准确的对胚胎进行染色体病诊断,避免反复流产和非意愿性终止妊娠,并获得理想的临床妊娠率.
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文献信息
篇名 基于二代测序的植入前遗传学检测在71例染色体易位家系中的应用
来源期刊 中华医学遗传学杂志 学科
关键词 植入前检测 染色体易位 二代测序 妊娠率
年,卷(期) 2020,(5) 所属期刊栏目 临床遗传学论著
研究方向 页码范围 563-566
页数 4页 分类号
字数 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.05.019
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 刘艳秋 77 180 8.0 10.0
2 阳彦 16 21 3.0 4.0
3 马鹏鹏 8 7 1.0 2.0
4 陈佳 7 0 0.0 0.0
5 丁涛 20 65 5.0 7.0
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研究主题发展历程
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植入前检测
染色体易位
二代测序
妊娠率
研究起点
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期刊影响力
中华医学遗传学杂志
月刊
1003-9406
51-1374/R
大16开
成都市人民南路3段17号
62-163
1984
chi
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