基于二代测序的植入前遗传学检测在71例染色体易位家系中的应用

• 作者: 丁涛 刘艳秋 阳彦 陈佳 马鹏鹏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 植入前检测 染色体易位 二代测序 妊娠率
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 563-566
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.05.019

摘要

目的 探讨基于二代测序(next generation sequencing,NGS)的植入前遗传学检测(preimplantation genetic test,PGT)对于染色体易位携带者实现正常生育的意义.方法 对71对染色体易位携带夫妇(60例为平衡易位,11例为罗氏易位)行PGT周期的超促排卵和卵母细胞浆内单精子注射,培养至囊胚阶段,活检囊胚滋养外胚层细胞行全基因组扩增(whole genome amplification,WGA),用NGS技术对扩增产物进行基因组序列分析,选择正常或平衡胎胚植入,并对检测结果和胚胎着床、妊娠情况进行分析.结果 71对夫妇共进行92个周期,活检胚胎303枚,301枚囊胚活检成功,成功诊断胚胎287个,诊断成功率为95.3％(287/301),获得可供移植的整倍体胚胎共85个,其中18个周期无可用胚胎,周期取消率19.5％.平衡易位组获得整倍体胚胎67个,罗氏易位组获得整倍体胚胎18个,PGT后胚胎着床率分别为89.3％(42/47)和88.8％(8/9),早期流产率分别为25.5％(12/47)和22.2％(2/9),继续妊娠率+活产率分别为63.8％(30/47)和66.6％(6/9),产前诊断结果与PGT结果一致.结论 基于NGS的PGT可准确的对胚胎进行染色体病诊断,避免反复流产和非意愿性终止妊娠,并获得理想的临床妊娠率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘艳秋		77	180	8.0	10.0
2	阳彦		16	21	3.0	4.0
3	马鹏鹏		8	7	1.0	2.0
4	陈佳		7	0	0.0	0.0
5	丁涛		20	65	5.0	7.0