钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
学术导航
任务中心
论文润色
登录
文献导航
学科分类
>
综合
工业技术
科教文艺
医药卫生
基础科学
经济财经
社会科学
农业科学
哲学政法
社会科学II
哲学与人文科学
社会科学I
经济与管理科学
工程科技I
工程科技II
医药卫生科技
信息科技
农业科技
数据库索引
>
中国科学引文数据库
工程索引(美)
日本科学技术振兴机构数据库(日)
文摘杂志(俄)
科学文摘(英)
化学文摘(美)
中国科技论文统计与引文分析数据库
中文社会科学引文索引
科学引文索引(美)
中文核心期刊
cscd
ei
jst
aj
sa
ca
cstpcd
cssci
sci
cpku
默认
篇关摘
篇名
关键词
摘要
全文
作者
作者单位
基金
分类号
搜索文章
搜索思路
钛学术文献服务平台
\
学术期刊
\
医药卫生期刊
\
基础医学期刊
\
中华医学遗传学杂志期刊
\
基于二代测序的植入前遗传学检测在71例染色体易位家系中的应用
基于二代测序的植入前遗传学检测在71例染色体易位家系中的应用
作者:
丁涛
刘艳秋
阳彦
陈佳
马鹏鹏
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
植入前检测
染色体易位
二代测序
妊娠率
摘要:
目的 探讨基于二代测序(next generation sequencing,NGS)的植入前遗传学检测(preimplantation genetic test,PGT)对于染色体易位携带者实现正常生育的意义.方法 对71对染色体易位携带夫妇(60例为平衡易位,11例为罗氏易位)行PGT周期的超促排卵和卵母细胞浆内单精子注射,培养至囊胚阶段,活检囊胚滋养外胚层细胞行全基因组扩增(whole genome amplification,WGA),用NGS技术对扩增产物进行基因组序列分析,选择正常或平衡胎胚植入,并对检测结果和胚胎着床、妊娠情况进行分析.结果 71对夫妇共进行92个周期,活检胚胎303枚,301枚囊胚活检成功,成功诊断胚胎287个,诊断成功率为95.3%(287/301),获得可供移植的整倍体胚胎共85个,其中18个周期无可用胚胎,周期取消率19.5%.平衡易位组获得整倍体胚胎67个,罗氏易位组获得整倍体胚胎18个,PGT后胚胎着床率分别为89.3%(42/47)和88.8%(8/9),早期流产率分别为25.5%(12/47)和22.2%(2/9),继续妊娠率+活产率分别为63.8%(30/47)和66.6%(6/9),产前诊断结果与PGT结果一致.结论 基于NGS的PGT可准确的对胚胎进行染色体病诊断,避免反复流产和非意愿性终止妊娠,并获得理想的临床妊娠率.
暂无资源
收藏
引用
分享
推荐文章
二代测序技术检测早期自然流产胚胎染色体异常
二代测序技术
染色体畸变
流产,自然
绒毛膜绒毛
G显带核型
遗传
植入前遗传学检测技术在单基因病和染色体平衡易位中的应用进展
植入前遗传学检测技术
单基因病
染色体平衡易位
植入前遗传学筛查中卵裂期与囊胚期胚胎染色体异常的比较
植入前遗传学筛查
卵裂期胚胎
囊胚
染色体异常
非整倍体
遗传学超声在常见胎儿染色体病筛查中的应用
遗传学超声
染色体病
产前诊断
结构畸形
内容分析
文献信息
引文网络
相关学者/机构
相关基金
期刊文献
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数
(/次)
(/年)
文献信息
篇名
基于二代测序的植入前遗传学检测在71例染色体易位家系中的应用
来源期刊
中华医学遗传学杂志
学科
关键词
植入前检测
染色体易位
二代测序
妊娠率
年,卷(期)
2020,(5)
所属期刊栏目
临床遗传学论著
研究方向
页码范围
563-566
页数
4页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.05.019
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
刘艳秋
77
180
8.0
10.0
2
阳彦
16
21
3.0
4.0
3
马鹏鹏
8
7
1.0
2.0
4
陈佳
7
0
0.0
0.0
5
丁涛
20
65
5.0
7.0
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
(0)
共引文献
(0)
参考文献
(8)
节点文献
引证文献
(0)
同被引文献
(0)
二级引证文献
(0)
2008(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2011(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2012(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2014(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2015(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2017(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2018(2)
参考文献(2)
二级参考文献(0)
2020(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
植入前检测
染色体易位
二代测序
妊娠率
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华医学遗传学杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1003-9406
CN:
51-1374/R
开本:
大16开
出版地:
成都市人民南路3段17号
邮发代号:
62-163
创刊时间:
1984
语种:
chi
出版文献量(篇)
6832
总下载数(次)
17
总被引数(次)
25792
期刊文献
相关文献
1.
二代测序技术检测早期自然流产胚胎染色体异常
2.
植入前遗传学检测技术在单基因病和染色体平衡易位中的应用进展
3.
植入前遗传学筛查中卵裂期与囊胚期胚胎染色体异常的比较
4.
遗传学超声在常见胎儿染色体病筛查中的应用
5.
胚胎植入前遗传学诊断/筛查的应用研究进展
6.
多重置换扩增结合短串联重复序列在植入前遗传学诊断中的应用
7.
胚胎植入前遗传学诊断方法的进展
8.
高通量测序技术在胚胎植入前遗传学检查中的应用
9.
短串联重复序列在染色体罗氏易位植入前遗传学诊断的应用
10.
胚胎植入前遗传学诊断和筛查的研究进展
11.
采用二代测序对脊髓性肌萎缩家系行胚胎植入前遗传学诊断
12.
植入前遗传学诊断周期中染色体易位对胚胎发育的影响
13.
新发染色体异常对罗氏易位和相互易位携带者植入前遗传学诊断的影响分析
14.
二代测序技术在流产物染色体拷贝数改变检测中的应用
15.
一个常染色体显性 β-地中海贫血家系的分子遗传学研究
推荐文献
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
学术导航
任务中心
论文润色
登录
根据相关规定,获取原文需跳转至原文服务方进行注册认证身份信息
完成下面三个步骤操作后即可获取文献,阅读后请
点击下方页面【继续获取】按钮
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
原文合作方
继续获取
获取文献流程
1.访问原文合作方请等待几秒系统会自动跳转至登录页,首次访问请先注册账号,填写基本信息后,点击【注册】
2.注册后进行实名认证,实名认证成功后点击【返回】
3.检查邮箱地址是否正确,若错误或未填写请填写正确邮箱地址,点击【确认支付】完成获取,文献将在1小时内发送至您的邮箱
*若已注册过原文合作方账号的用户,可跳过上述操作,直接登录后获取原文即可
点击
【获取原文】
按钮,跳转至合作网站。
首次获取需要在合作网站
进行注册。
注册并实名认证,认证后点击
【返回】按钮。
确认邮箱信息,点击
【确认支付】
, 订单将在一小时内发送至您的邮箱。
*
若已经注册过合作网站账号,请忽略第二、三步,直接登录即可。
期刊分类
期刊(年)
期刊(期)
期刊推荐
中国医学
临床医学
五官科学
内科学
医疗保健
医药卫生总论
基础医学
外科学
大学学报
妇产科学与儿科学
特种医学
皮肤病学与性病学
神经病学与精神病学
肿瘤学
药学
预防医学与卫生学
中华医学遗传学杂志2022
中华医学遗传学杂志2021
中华医学遗传学杂志2020
中华医学遗传学杂志2019
中华医学遗传学杂志2018
中华医学遗传学杂志2017
中华医学遗传学杂志2016
中华医学遗传学杂志2015
中华医学遗传学杂志2014
中华医学遗传学杂志2013
中华医学遗传学杂志2012
中华医学遗传学杂志2011
中华医学遗传学杂志2010
中华医学遗传学杂志2009
中华医学遗传学杂志2008
中华医学遗传学杂志2007
中华医学遗传学杂志2006
中华医学遗传学杂志2005
中华医学遗传学杂志2004
中华医学遗传学杂志2003
中华医学遗传学杂志2002
中华医学遗传学杂志2001
中华医学遗传学杂志2000
中华医学遗传学杂志1999
中华医学遗传学杂志1998
中华医学遗传学杂志2020年第9期
中华医学遗传学杂志2020年第8期
中华医学遗传学杂志2020年第7期
中华医学遗传学杂志2020年第6期
中华医学遗传学杂志2020年第5期
中华医学遗传学杂志2020年第4期
中华医学遗传学杂志2020年第3期
中华医学遗传学杂志2020年第2期
中华医学遗传学杂志2020年第12期
中华医学遗传学杂志2020年第11期
中华医学遗传学杂志2020年第10期
中华医学遗传学杂志2020年第1期
关于我们
用户协议
隐私政策
知识产权保护
期刊导航
免费查重
论文知识
钛学术官网
按字母查找期刊:
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
其他
联系合作 广告推广: shenyukuan@paperpass.com
京ICP备2021016839号
营业执照
版物经营许可证:新出发 京零 字第 朝220126号