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线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例并文献复习
线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症
尿代谢谱
HMGCS2基因
婴儿
1例生物素酶缺乏症患儿的临床分析
生物素
生物素酶缺乏症
遗传代谢病筛查
基因检测
3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症一例诊治体会并文献复习
HIBCH基因
3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症
Leigh病
儿童
内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 一例3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的临床与遗传学分析
来源期刊 中华医学遗传学杂志 学科
关键词
年,卷(期) 2020,(5) 所属期刊栏目 病例报告
研究方向 页码范围 597-598
页数 2页 分类号
字数 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.05.029
五维指标
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期刊影响力
中华医学遗传学杂志
月刊
1003-9406
51-1374/R
大16开
成都市人民南路3段17号
62-163
1984
chi
出版文献量(篇)
6832
总下载数(次)
17
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