生物素酶缺乏症致脑部液性改变一例

• 作者: 成胜权 沈亦平 牛焕红 陶东英
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 150-151
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2020.02.017

摘要

患儿男,81日龄,主要表现为抽搐、肌张力低下、难治性代谢性酸中毒,头颅磁共振成像提示液性改变,经血、尿遗传代谢病筛查和基因检测,确诊为生物素酶缺乏症.入院后病情加重,死于呼吸衰竭.对于发病早且发育明显落后、高阴离子间隙性酸中毒及脑液性改变者,需警惕生物素酶缺乏症的可能,血、尿质谱筛查或基因检测是确诊的依据,早期发现和治疗是改善预后的关键.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	成胜权	空军军医大学第一附属医院儿科	5	2	1.0	1.0
2	牛焕红	空军军医大学第一附属医院儿科	6	2	1.0	1.0
3	陶东英	空军军医大学第一附属医院儿科	2	0	0.0	0.0
4	沈亦平	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科分子诊断实验室	2	2	1.0	1.0