WWP2基因多态性与急性一氧化碳中毒后迟发性脑病的关联研究

• 作者: 张帆 张萍 曾皎 李文强 王旭生 韩永凯 顾仁骏 顾家鹏
• 来源期刊: 中华劳动卫生职业病杂志
• 关键词: 一氧化碳中毒 迟发性脑病 多态性,单核苷酸 含WW结构域的E3泛素蛋白连接酶2
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 485-489
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn121094-20190927-00416

摘要

目的 探讨含WW结构域的E3泛素蛋白连接酶2(WWP2)基因的2个单核苷酸多态性位点(rs3790088、rs4247109)与急性一氧化碳中毒后迟发性脑病(DEACMP)潜在的关联性,探寻引起DEACMP的遗传易感基因.方法 选择2006年11月至2017年12月就诊的急性一氧化碳中毒(ACMP)昏迷抢救成功患者,共235例DEACMP患者和429例ACMP患者,ACMP患者均随访90 d以上且未发生DEACMP.采用血液基因组DNA提取试剂盒进行外周血DNA提取;运用Sequenom分型检测技术分析WWP2基因多态性与DEACMP的遗传易感性.DEACMP患者入院后每3d评估一次《长谷川痴呆量表》(HDS)和《日常生活能力量表》(ADL),评估患者智力和生活能力受损程度.基因型分布是否符合Hardy-Weinderg平衡定律用拟合优度x2检验,两组患者基因关联性分析采用2×2四格表或2×3列联表x2检验,共显性遗传模式用2×3列联表x2检验.结果 rs3790088位点包含226例DEACMP患者和414例ACMP患者,rs4247109位点包含234例DEACMP患者和428例ACMP患者.DEACMP和ACMP患者各基因型Hardy-Weinberg平衡检验差异无统计学意义(P＞0.05).DEACMP与ACMP患者rs3790088和rs4247109位点基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P＞0.05).按性别分组后,DEACMP与ACMP患者rs3790088和rs4247109位点基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P＞0.05).三种遗传模式(共显性遗传、显性遗传、隐性遗传)下rs3790088和rs4247109位点基因型与DEACMP发病无关联(P＞0.05).结论 WWP2基因的2个单核苷酸多态性位点(rs3790088、rs4247109)和DEACMP的发病尚无法确定存在遗传相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张帆	453002 新乡医学院第二附属医院	2	9	1.0	2.0
2	曾皎	453002 新乡医学院第二附属医院	1	0	0.0	0.0
3	韩永凯	453002 新乡医学院第二附属医院	2	9	1.0	2.0
4	张萍	453002 新乡医学院第二附属医院	2	9	1.0	2.0
5	王旭生	453002 新乡医学院第二附属医院	3	9	1.0	3.0
6	顾家鹏	453002 新乡医学院第二附属医院	1	0	0.0	0.0
7	顾仁骏	453002 新乡医学院第二附属医院	1	0	0.0	0.0