X连锁无丙种球蛋白血症患儿4例及相关文献分析

• 作者: 孙欣荣 沈文那
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 无丙种球蛋白血症 基因突变 儿童 临床特点
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防
• 页码范围: 475-482
• 页数: 8页
• 分类号: R722.131
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2020.04.014

摘要

目的 综合运用个例研究及Meta分析的方法 ,探讨X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床表现、诊断以及与Bru-ton酪氨酸激酶(BTK)基因表型之间的关系,以加强临床医师对该疾病的认识.方法 ① 回顾性分析于西安市儿童医院确诊的4例XLA患者的临床特点;②通过万方、知网、Pubmed数据库对XLA相关文章进行检索,按照一定的纳入排除标准对检索结果进行筛选及Meta分析.结果 共纳入文献44篇,XLA患者共202例,所收集的XLA患者病例中均经基因分析确诊.202例XLA患者临床表现中呼吸道感染最常受累,为177例(87.6％),其次为中耳炎、关节炎、消化道感染、鼻窦炎、中枢神经感染、皮肤感染、败血症等,其中有15例(7.4％)合并有自身免疫性疾病.B T K基因突变类型包括错义突变87例(43.1％)、移码突变49例(24.3％)、无义突变33例(16.3％)、剪接突变26例(12.9％)和缺失突变7例(3.5％).3～6岁XL A患儿的基因突变类型不同,差异有统计学意义(χ2=10.849,P<0.05),临床表现为神经性耳聋的XLA患者基因突变类型以缺失突变为主,具有统计学意义(Pfisher<0.05).文献中有明确结构区基因突变的共142例,其中TK占46.5％、PH占25.4％、SH2占14.1％、SH3占11.3％、TH占2.8％,XLA患者临床表现为泌尿系统受累与不同结构区基因突变具有相关性(Pfisher<0.05).结论 XLA的临床表现多种多样,以反复感染最为常见,XLA患者BTK基因突变类型以错义突变最为多见,突变结构区以TK、PH最为多见,临床表现为神经性耳聋的XLA患者基因突变类型以缺失突变为主,且XLA患者临床表现为泌尿系统受累与不同结构区基因突变具有相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙欣荣		17	107	5.0	9.0
2	沈文那		3	7	1.0	2.0