ABCG5基因突变致植物固醇血症1例

• 作者: 孙雅凤 张诗海 王忻 蔡文娟 陈雨青
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 植物固醇血症 ABCG5基因 消胆胺
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 罕见病 疑难病
• 页码范围: 65-68
• 页数: 4页
• 字数: 3252字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.01.016

摘要

目的 探讨ABCG5基因突变所致的植物固醇血症的临床及基因变异特征.方法 回顾分析1例ABCG5基因突变致植物固醇血症患儿的临床资料.结果 1岁3个月男性幼儿,约4月龄时腕、踝关节皮肤褶皱处开始出现线状黄瘤,后渐加重.血固醇谱检查示菜油固醇、二氢胆固醇明显升高.全外显子检测示ABCG5基因c.904+1(IVS 7)G>A剪切位点突变和c.-76(exonl)C>T非编码区突变.经严格控制植物固醇摄入、少量限制动物固醇摄入以及口服消胆胺治疗40天后,复查患儿血固醇谱,植物固醇水平较前明显降低.结论 ABCG5变异可致植物固醇血症,及时诊断以及药物和饮食控制可改善预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张诗海	安徽省儿童医院内分泌风湿免疫科	9	22	2.0	4.0
2	陈雨青	安徽省儿童医院内分泌风湿免疫科	5	15	2.0	3.0
3	王忻	安徽省儿童医院内分泌风湿免疫科	3	1	1.0	1.0
4	孙雅凤	安徽省儿童医院内分泌风湿免疫科	1	0	0.0	0.0
5	蔡文娟	安徽省儿童医院内分泌风湿免疫科	2	0	0.0	0.0