雌激素受体α基因多态性与女童1型糖尿病易感性的相关性研究

• 作者: 周刚 段媛媛 莫运波
• 来源期刊: 中华内分泌外科杂志
• 关键词: 1型糖尿病 雌激素受体-α PvuⅡ XbaⅠ 基因多态性
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 321-326
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.115807-20190325-00056

摘要

目的 本研究旨在探讨雌激素受体-α (estrogen receptor-α,ESR1)基因PvuⅡ(rs2234693,C＞T)和Xba Ⅰ (rs9340799,A＞G)位点多态性与女童1型糖尿病(type 1 diabetes,T1D)易感性的相关性.方法 纳入2016年1月至2019年12月于重庆三峡中心医院就诊的86例新发T1D女性患儿作为研究对象,并选择同期于本院参加健康体检的100例健康女童作为健康对照.测定研究对象的身高、体重和相关代谢指标;采用毛细管电泳和片段分析(SNaPshot)技术对ESR1基因进行分型;采用实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-PCR)法检测ESR1基因的mRNA表达量.结果 基因分型结果显示T1D组和对照组的PvuⅡ位点基因型分布差异有统计学意义(x2=11.672,P=0.003),而XbaⅠ位点基因型分布差异无统计学意义(x2=5.433,P=0.066),T1D组的PvuⅡ位点T等位基因频率和XbaⅠ位点G等位基因频率均显著高于对照组(PvuⅡ T vs C:OR=1.909,95％ CI=1.261～2.892,P=0.002;XbaⅠ G vs A:OR=1.815,95％ CI=1.112～2.961,P=0.016).携带PvuⅡ T等位基因的T1D患者糖化血红蛋白(HbA1c)和总胆固醇(total cholesterol,TC)水平显著高于携带CC基因型的患者(P均＜0.05),携带XbaⅠ G等位基因的T1D患者低密度脂蛋白(LDL-C)和TC水平显著高于携带AA基因型的患者(P均＜0.05).T1D患者的ESR1基因mRNA相对表达量显著低于对照组(0.42±0.05 vs 1.04±0.16,t=6.227,P＜0.001).PvuⅡ位点CC、CT和TT基因型的T1D患者ESR1基因mRNA相对表达量差异有统计学意义(F=5.823,P＜0.001),XbaⅠ位点AA、AG和GG基因型的T1D患者ESR1基因mRNA相对表达量差异也有统计学意义(F=5.415,P＜0.001).结论 ESR1基因PvuⅡ和XbaⅠ位点多态性可通过影响基因表达,参与到女童T1D的发生、发展中.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	莫运波	重庆三峡中心医院儿科	16	103	6.0	10.0
2	周刚	重庆三峡中心医院儿科	4	11	2.0	3.0
3	段媛媛	万州区第一人民医院儿科	1	0	0.0	0.0