严重先天性中性粒细胞减少症2例报告及文献复习

• 作者: 周峻荔 文凤云 朱其国 李联侨 王宏胜 黄宏琳
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 先天性中性粒细胞减少 Cohen综合征 VPS13B基因 CSF3R基因
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 罕见病 疑难病
• 页码范围: 61-64
• 页数: 4页
• 字数: 3295字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.01.015

摘要

目的 探讨罕见的严重先天性中性粒细胞减少症的临床及基因突变特点.方法 回顾分析2例经基因检测确诊为严重先天性中性粒细胞减少患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 男女各1例,均有反复感染病史.男孩,1岁9个月,中性粒细胞绝对计数(ANC)最低0.17×109/L,伴有发育异常,全外显子基因检测示VPS13B基因杂合突变,Exon47,c.8531delG(p.Ser2844fs)移码突变,来自父亲;Intron 38(c.6940+1G>T)内含子突变,来自母亲,结合临床确诊Cohen综合征.女孩,2岁,ANC长期波动在0.4×109/L左右,全外显子基因检测示CSF3R基因杂合突变,Intron3,c.64+5G>A内含子突变,来自父亲;Exon 7,c.690 delC(p.Met 231 Cysfs*32)移码突变,来自母亲,结合临床考虑为严重先天性粒细胞减少症7型(SCN 7).女性患儿对粒细胞集落刺激因子(G-GSF)治疗无效,改用粒细胞巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)有效.结论 严重先天性中性粒细胞减少可导致严重或反复感染,为某类综合征的特征表现,部分可向骨髓增生异常综合征或急性髓细胞性白血病转变,需长期随访及治疗,基因检测有助诊断.