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L2HGDH基因纯合变异致L-2-羟基戊二酸尿症一家系三例
L2HGDH基因纯合变异致L-2-羟基戊二酸尿症一家系三例
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摘要：
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4-羟基联苯-4′-甲酸-L-2-甲基丁醇酯的合成
铁电性液晶
联苯
合成
脊髓小脑性共济失调一家系5例报告
脊髓小脑性共济失调
临床表现
基因诊断
先天性厚甲症2型一家系的基因突变研究
角蛋白
基因突变
角蛋白17
先天性厚甲症
早发性多发性脂囊瘤
基因型
表现型
GCDH基因新变异致戊二酸血症Ⅰ型的遗传学分析及产前诊断
戊二酸血症Ⅰ型
GCDH基因
新变异
产前诊断
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中华医学遗传学杂志
主办单位：
中华医学会
出版周期：
月刊
ISSN：
1003-9406
CN：
51-1374/R
开本：
大16开
出版地：
成都市人民南路3段17号
邮发代号：
62-163
创刊时间：
1984
语种：
chi
出版文献量（篇）
6832
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